SMA typ I (Akut)
SMA typ I kallas också Werdnig-Hoffmans sjukdom. Man ställer ofta diagnosen före 6 månaders ålder. Vid fall som debuterar mycket tidigt har man ofta även noterat minskade fosterrörelser i slutet av graviditeten. Ett barn med SMA typ I är slapp och gör få spontana rörelser. De har mycket försenad motorisk utveckling och kan oftast aldrig lyfta sitt huvud. Barnet får ofta svårt att suga och svälja. Muskulaturen mellan revbenen försvagas och bröstkorgen sjunker in. Det är vanligt med bukandning.
SMA typ II (Kronisk)
Vid SMA typ II ställs diagnos nästan alltid före 2 års ålder, i en majoritet av fallen sker det före 15 månaders ålder. Barn med typ II kan klara av att sitta även om de inte kan sätta sig upp utan hjälp. I vissa fall kan de även klara av att stå med hjälpmedel. Problem med att äta och svälja är inte karakteristiskt för typ II, men hos vissa patienter kan det förekomma. Man ser inte ofta tungdarrningar hos barn med typ II, men det är vanligt med små darrningar när man håller en hand med utsträckta fingrar. Oftast har även barn med typ II bukandning.
SMA typ III (Lindrig)
SMA av typ III kallas även Kugelberg-Wallanders sjukdom. Debuten sker ofta efter 18 månaders ålder eller så sent som i vuxen ålder. Patienter med typ III kan stå och gå själva men kan ha problem med att resa sig från sittande läge. Vid typ III kan små darrningar ses på utsträckta fingrar, men tungdarrningar ses sällan.
SMA typ IV (Vuxen debut)
Vid vuxenformen av SMA börjar symptomen vanligen efter 35 års ålder. Det är mycket ovanligt att SMA börjar när man är mellan 18-30 år. SMA av vuxentyp karaktäriseras av att symptomen kommer smygande och sjukdomen är mycket långsamt framåtskridande. Musklerna som används för att svälja och andas påverkas sällan vid typ IV.
Det finns även en form av SMA som kallas Kennedys syndrom (X-länkad). Den förekommer bara hos män, även om 50% av den kvinnliga avkomman är anlagsbärare. Denna form av SMA har att göra med en mutation i den gen som bär en del av den androgena receptoren, och därför har dessa manliga patienter kvinnliga karaktäristika såsom förstorade bröst. Märkbart påverkade är också ansikts- och tungmuskulaturen. Liksom vid alla former av SMA så kan sjukdomens utveckling variera, men ofta tenderar den att vara endast långsamt framåtskridande eller inte alls progressiv.
Att diagnosticera spinal muskelatrofi
Förutom den kliniska undersökningen så kan även följande undersökningar göras:
(1) Blodprov
Genom ett vanligt blodprov undersöker man halterna av kreatinkinas (ett muskelenzym). Vid typ I (Werdnig-Hoffman) tenderar nivån av detta enzym att vara normal, men en måttlig höjning kan förekomma vid de mildare formerna.
(2) EMG och nervledningshastighet
EMG (elektromyografi)
är ett test som mäter den elektriska aktiviteten i musklerna.
Vid denna procedur sticks nålar in i patientens muskler, oftast i armarna och låren,
medan ett elektriskt mönster observeras och noteras.
Ofta undersöker man även nervledningshastigheten (neurografi) . Vid detta test mäts hur en nerv svarar på en elektrisk stimulering.
När dessa undersökning ska utföras på ett barn får man göra det bästa för att göra denna inte särskilt behaglig procedur uthärdlig. Sitt med barnet i knät så du kan trösta. Om det är ett lite äldre barn så ta med saker som kan distrahera det. Fråga läkaren om det är möjligt med smärtlindring.
(3) Genetiskt prov
En genetisk analys kan göras på ett blodprov.
Så sent som hösten 1995 rapporterades sonder (betyder här: konstgjorda DNA-strängar som är skräddarsydda för att detektera en viss gensekvens) som påvisade deletion (=bortfall av gensekvens) i kromosom 5 vid SMA av typerna I, II och III. En av dessa sonder detekterar frånvaron av en viss gensekvens kallad SMN (Survival Motor Neuron) som saknas hos ungefär 90-94 % av SMA-patienterna, men som inte saknas hos normala individer. Denna information gör att SMN-gentestet är ett mycket användbart sätt att diagnosticera SMA. Om resultatet eventuellt inte påvisar någon deletion av SMN-genen kan en muskelbiopsi bli nödvändig för att bekräfta diagnosen.
(Det finns även en gensekvens kallad NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein) vars frånvaro också tros bidra till att orsaka SMA.)
(4) Muskelbiopsi
Detta är en kirurgisk procedur där man lägger ett snitt och tar ett litet prov från muskelvävnaden, vanligen från låret. Biopsin används för att undersöka om det finns tecken på degeneration (tillbakabildning). Läkarna vill ofta ge narkos, men det kan även vara möjligt att utföra ingreppet under lokalbedövning. Det är viktigt att undersöka alternativa möjligheter eftersom narkos innebär en ökad risk för barn med eventuellt försvagad andningsfunktion.
Prognos
Typ I (Akut)
Vid den akuta typen är påverkas musklerna i svalget ofta, och det kan göra det svårt att svälja och äta. Andningen är ofta ansträngd på grund av försvagning av muskulaturen i bröstkorgen.
På grund av tilltagande generell svaghet och upprepade luftvägsinfektioner är prognosen inte särskilt god. Ju tidigare sjukdomen debuterar, desto snabbare förlopp. Vissa barn med SMA typ I (Werdnig-Hoffman) kan leva upp till 2-3 års ålder, men en majoritet av barnen (ungefär 80 %) dör under sitt första levnadsår.
OBSERVERA att SMA typ I och typ II kan överlappa varandra!
Typ II (Kronisk)
Det kan variera mycket hur snabbt (om alls) försvagningen kommer att fortskrida. I många fall kan den inledande försvagningen hålla i sig, men hos andra blir det omväxlande perioder av försämringar och stabila perioder. Livslängden kan variera mycket. Vissa barn kan på grund av försvagning av andningsmuskulatur få lunginflammation och dö redan i 3-års åldern. Andra barn kan lära sig att gå med hjälpmedel och kan överleva till vuxen ålder.
Typ III (Lindrig)
Återigen, prognosen för patienter med SMA III kan variera mycket, men ofta är prognosen god. Ofta klarar man av att gå, och det kan ta många år innan man behöver hjälpmedel. Precis som vid typ I och II bör man försöka undvika luftvägsinfektioner.
Typ IV (Vuxen debut)
SMA typ IV är oftast mycket långsamt framåtskridande. Musklerna som används för att svälja och andas påverkas sällan.
Vad kan man göra?
Ännu har man inte funnit någon medicin eller behandling som kan reparera de skadade framhornscellerna eller backa försvagningen av muskulaturen. Det finns ändå en hel del man kan göra för att personer med SMA ska kunna leva ett så bra liv som möjligt.
Typ I (och vissa typ II)
Även om barn med typ I bara får ett kort liv så kan man göra mycket för att fylla deras liv med glädje! Och de ger så mycket glädje tillbaka! De charmar sin omgivning med sina leende ansikten och glittrande ögon. Man ska komma ihåg att SMA inte alls påverkar hjärnan. Dessa små barn är ofta mycket alerta och sociala, och man får göra sitt bästa så att de trots sitt fysiska handikapp får ut så mycket som möjligt av livet.
Det är roligt för barnen att trots sina begränsade fysiska krafter kunna påverka sin omgivning , så försök hitta leksaker som är så lätta att de orkar hantera dem. Några tips är: fjädrar, ballonger, julgransglitter, prassligt papper, lätta skallror. Sätt leksaker i händerna på barnet eller häng upp dem framför dem så att de även med små rörelser kan röra på dem. Saker i klara färger och saker som låter är också spännande, exempelvis mobiler och speldosor.
Men det som bebisar dock tycker allra bäst om är: människor! Prata, sjung och gosa med dem! Kroppskontakt är viktigt, lär dig att ge baby-massage. Barnet tycker oftast om att man rör på dess armar och ben, dessutom är det bra för blodcirkulationen och förhindrar att lederna stelnar.
Om man har tillgång till en uppvärmd bassäng (+37 C) så är bad en mycket trevlig aktivitet. I vattnet är det lättare för barnet att röra armar och ben, och det kan kanske göra rörelser som det annars inte orkar. När du håller barnet så var mycket observant så att det aldrig kommer in vatten i näsa eller mun.
Det är stimulerande för barnet att vistas i olika miljöer. Ta med barnen i olika rum och gärna även utomhus om det är möjligt. Även ett litet barn uppskattar att ligga under ett träd och titta upp och se trädkronorna röras av vinden! Ge även barnet möjlighet att uppleva världen genom att få känna, smaka och lukta.
Om man hör ett gurglande ljud från halsen beror det på att barnet har svårt att göra sig av med slem i svalget. Då kan det vara bra att använda en MASKINELL SUG. Vid behov trär man ner en tunn plastslang i svalget och suger bort saliv och slem som samlats där. Det innebär en stor lättnad för barnet att bli av med det, även om själva rensugningen inte alltid är så uppskattad. Via sjukhuset kan man få låna en transportabel sug att ha hemma.
När barnet börjar få svårt att svälja så får det även problem med att äta. Då kan det bli aktuellt att börja SONDMATA. Via en tunn slang genom näsan sprutar man ner maten direkt i magsäcken. Sonden brukar inte besvära barnet, och det kan vara en lättnad för föräldrarna att veta att barnet får i sig tillräckligt med mat och inte behöver vara hungrigt.
SYRGAS kan också vara till hjälp. Det finns möjlighet att få syrgastuber och/eller syrgaskoncentrator installerat hemma.
Som förälder lär du dig snart hantera de hjälpmedel som finns att tillgå för att din baby ska må så bra som möjligt. Det är inte lätt att mentalt tackla situationen som diagnosen spinal muskelatrofi innebär, men försök att ta en dag i taget och njuta av den tid du har med din baby.
Typ II (och vissa typ III)
Barn med SMA typ II kan ofta sitta utan stöd och vissa kan även krypa eller stå. Dessa färdigheter avtar dessvärre vartefter kroppsvikten ökar. Det är viktigt att äta rätt så att inte onödig övervikt försvårar rörligheten. Det finns flera typer av sitt- och ståhjälpmedel att ta till för att hjälpa barnet bibehålla en upprätt position.
Att använda en lättviktig manuell rullstol kan vara ett bra alternativ för barn med SMA eftersom den erbjuder rörlighet, oberoende och en känsla av äventyr samtidigt som barnet får tillfälle att använda lite av sin egen styka. För att bli verkligt oberoende och rörlig är dock en permobil (motordriven rullstol) nödvändig.
I barndomen kan scolios (krökning av ryggraden) och deformation av händer, fötter och bröstkorg utvecklas.
Din läkare kan ge råd om vad man kan göra för att minimera och förebygga dessa effekter.
Luftvägsinfektioner förekommer ofta, men hur farliga dessa är beror på i vilken utsträckning andningsmuskulaturen är påverkad. Man kan använda en spirometer för att dagligen mäta lungkapaciteten. Om lungvolymen är liten kan det indikera att en förkylning kanske är på gång. Det kan även bli aktuellt med andningshjälpmedel för barn med SMA II.
Personer med SMA är ofta intelligentare än genomsnittet och har stora förutsättningar att kunna utveckla sina talanger och färdigheter. Även små barn kan med hjälpmedel leva tämligen fysiskt oberoende och ta aktiv del av familjeliv och sociala aktiviteter. De flesta barn med SMA kan gå i vanlig skola, och de har mycket att ge andra. Gör det möjligt för barnet att få en positiv attityd till sina möjligheter och att göra det bästa av dem.
Prenatalt test
Att få besked om att ditt barn har en mycket allvarlig sjukdom är fruktansvärt, och vetskapen om att samma sak kan hända igen med ett annat barn gör knappast saken lättare.
SMA orsakas av en genetisk defekt på kromosom 5 och är recessivt ärftligt. De drabbade barnen har föräldrar som båda är bärare av anlaget. Enligt amerikansk statistik är ungefär 1 av 40 personer bärare av SMA. När man är bärare så har man både en normal och en muterad gen. För bäraren är den muterade genen ofarlig, men de barn som får en dubbel uppsättning muterade gener (en från vardera förälder) föds med SMA. När två anlagsbärare får barn tillsammans är risken 1 på 4 vid varje graviditet att barnet får SMA. (se figur).
Ett prenatalt test kan ge besked om ifall ett ofött barn har SMA eller ej.
Vid en eventuell framtida graviditet kan man ta ett prov från den blivande moderkakan (charionvilli-biopsi). Dessa celler har samma genetiska uppsättning som fostret, och därför kan man göra ett DNA-test på dessa och få besked om ifall barnet är drabbat av SMA eller ej. Detta prov tas vanligen under vecka 10-12 räknat från graviditetens början.
Det är alltså möjligt att med hjälp av fosterdiagnostik ta reda på om det ofödda barnet har SMA eller ej. Väljer man att göra testet tvingas man ta ställning till vad man ska göra med den information testet kan ge, och det är inget lätt beslut. De flesta par som genomgår ett prenatalt test har vanligen beslutat att avbryta graviditeten om det visar sig att fostret har SMA.
Socialstyrelsens info om fosterdiagnostik
Forskning
Forskarna försöker ta reda på anledningen till att framhornscellerna i ryggmärgen tillbakabildas och hur det uppkommer. Kanske kan man i framtiden utveckla någon metod för att få nervcellerna att återbildas...
Några länkar om SMA-forskning:
Forskning om SMA I
Forskning om SMA II
Forskning om SMA III
Forskning om Kennedys syndrom (typ av SMA IV)
Länkar
Families of SMA__Se speciellt gästboken!
The Jennifer Trust for Spinal Muscular Atrophy
Muscular Dystrophy Association of Canada
Muscular Dystrophy Association Australia
Spinal Muscular Atrophy Net
Riksförbundet för rörelsehindrade barn och ungdomar
Hemsidor om barn med Werdnig Hoffman
Cody och Beth
Kayla
Jeffrey
Brian
Daniel
Briana
Maggie
Amanda
David
Hemsidor till personer med SMA
Ninnie (Sverige)
Melissa (USA)
Brian (Australien)
Louise (Danmark)
Kevin (USA)
Kirsti (Norge)
Andrew (USA)
Chris (Kanada)
Gill (England)
Marco (Kanada)
Christina (Malaysia)
| 
Inledning 
